29/05/2018

 

Sono affetta da condiloma,  ormai mi sto curando da molto tempo,  e mi chiedo sempre:  guarirò mai?

Patrizia

 

Il condiloma è una dermatosi di origine virale,  va distinta con un’altra forma che porta lo stesso nome e presenta alcuni elementi morfologici comuni ma riconosce un’eziolozia luetica.  Questa escrescenza di tipo verrucoso  sorge in genere sulla cute o sulla mucosa genitale o nella zona perianale.  I condilomi all’origine hanno un aspetto di piccoli bottoncini carnosi o di rilievi filiformi,  ma in seguito possono assumere forme varie.  Se non sopravvengono complicazioni,  le manifestazioni sono indolenti,  il decorso è lento e la durata è indefinita se non si mira ad una terapia appropriata.

 

30/05/2018

 

Che cosa tratta la Fenogenetica?  Grazie!

 

Alessandra

 

La fenogenetica si occupa del meccanismo della trasmissione del carattere dal gene all’individuo.  Pare che il problema sia dovuto ad una catena di reazioni chimiche di tipo engimatico. Particolarmente  interessanti a questo fine sono gli studi sui gemelli monovulari,  sugli incroci consanguinei,  sull’ibridazione di ceppi nati da incroci consanguinei,  sull’ibridazione di ceppi nati da incroci consanguinei con riproduttori estranei che determina l’eterosi o lussureggiamento degli ibridi.  La genetica umana trova la sua più importante  applicazione nel campo medico.  Lo studio dell’ereditarietà permette infatti,  per certi caratteri,  di fare previsioni sulla comparsa o meno di tare nella progenie.  Tipico a questo proposito la comparsa dell’eritroblastosi fetale dovuta a incompatibilità sanguigna tra madre e feto.  Vi sono poi difetti costituzionali metabolici, ben indagati congiuntamente alla genetica biochimica che si trova in genetica umana larga applicazione,  quali alcaptonuria e la fenilchetonuria, dovuti a geni recessivi dei cromosomi delle cellule somatiche i quali determinano il blocco di una funzione engimatica.  Mancando un enzima la demolizione ossidativa non può essere completa e la sostanza viene eliminata con le urine  L’alcaptonuria è rara e non dannosa,  mentre la fenilchetonuria è associata a debolezza mentale.  Per l’incidenza che ormai ha raggiunto questa malattia è lo studio dell’ereditarietà delle varie forme del cancro.  Ancora oggi pare dimostrato che ciò che si eredita è la disposizione alla malattia e non la malattia vera e propria; questo secondo me lo si può osservare anche nella natura e negli animali.

Dimmi la verità Alessandra è quest’ultimo paragrafo che ti interessa maggiormente vero?

 

31/05/2018

Mio marito soffre di dispnea,  questo disturbo può essere associato a malattie dell’apparato respiratorio?  Può essere grave?  Grazie!

 

Patrizia

 

È un disturbo del ritmo  e della profondità del respiro,  che si manifesta con una sensazione forte di bisogno d’aria.  Sì,  la dispnea può essere associata a malattie dell’apparato respiratorio di tipo ostruttivo ( asma,  bronchite,  laringite,  difterite)  o di carattere alveolointerstiziale come (polmoniti,  malattie croniche,  tumori) .  Qualche volta è prodotta da alterazioni della parete toracica o dei muscoli respiratori (traumi,  fratture delle coste,  lesioni della colonna vertebrale,  pneumotorace,  miopatie)  da intossicazioni esogene, oppure da squilibri metabolici (coma diabetico,  coma uremico),  da disturbi nervisi e vascolari,  da insufficienza cardiaca.  Il meccanismo fisiopatologico con cui si produce la sensazione di dispnea non è conosciuto;  le teorie avanzate si basano su un sovraccarico del centro respiratorio,  sull’aumento delle resistenzepassive nel lavoro respiratorio,  sull’eccessiva stimolazione dei recettori intrapolmonari.

 

01/06/2018

 

L’emocromatosi è una malattia importante,  che cosa avviene?

 

Anonimo

 

Sì,  è una malattia importante in quanto coinvolge organi importanti.  Questa malattia è caratterizzata da un’alterazione congenita del ricambio del ferro,  che assorbito in eccesso dall’intestino tende a depositarsi in vari organi sotto forma di emosiderina.  Gli organi colpiti sono:  il cuore,  il fegato,  il pancreas,  la pelle ecc.  Intorno a questi depositi di emosiderina si ha abbondante formazione di tessuto connettivo fibroso che provoca sclerosi diffusa e gravi alterazioni funzionali degli organi interessati ( insufficienza epatica,  diabete, insufficienza cardiaca).  Il caratteristico aspetto di questa malattia è l’ingrossamento del fegato e la deposizione di melanina nella pelle che determina il tipico colore bronzino. Una forma simile si può verificare in individui politrasfusi e soggetti a frequenti fenomeni emolitici.

 

02/06/2018

 

Mi piacerebbe sapere come avviene il nanismo,  cosa accade dentro di noi se dovessimo generare un nano?   Cosa avviene nel loro cervello? Grazie!

 

Alessandra

 

Il nanismo viene da lontano,  si dice che i progenitori dell’Homo sapiens fossero tutti di statura assai bassa,  e cioè nani.  La forma particolare dei nani è caratterizzata da eseguità di tutte le loro parti,  ma dalla normale funzionalità fisica e psichica: se le proporzioni dei segmenti schelettrici sono normali o conservate abbiamo il nanismo armonico. Quando invece le parti del corpo sono tra loro sproporzionate e spesso viene lesa la sfera psichica allora abbiamo il nanismo secondario,  e qui c’è una condizione patologica.  Il nanismo armonico,  il nanismo che caratterizza anche alcune razze umane,  è di origine genetica ed ha caratteri di armonicità compresa la funzionalità fisica e psichica.  Mentre tra le forme di nanismo patologiche, è il nanismo acondroplastico o controdistrofico che è dovuto ad alterazioni nei processi di ossificazione delle ossa lunghe degli arti ; come  conseguenza i nani  acondroplastici hanno braccia e gambe corte, dita delle mani corte e tozze,  che contrastano il tronco e la testa,  le cui proporzioni generali rientrano nella norma.  La funzionalità psichica è di norma inalterata.  Questo tipo  di nanismo sembra dovuto anche ad un’anomalia genica dominante e con penetranza completa;  è stato riscontrato in parecchie specie animali e in tutte le popolazioni umane.

Il nanismo ipergenitalico dovuto a iperfunzione delle gonadi e dei surreni in seguito a tumori, è caratterizzato da aspetto simile al precedente in seguito a precoce saldatura delle cartilagini epifisarie;  la funzionalità psichica è di norma più o meno compromessa o alterata.  Il nanismo ipofisario è determinato dalla distruzione delle cellule eosinofile del lobo anteriore dell’ipofisi per neoplasie,  infezioni,  processi degenerativi, che si manifesta appunto con l’arresto della crescita e dello sviluppo delle gonadi e dei genitali esterni,  mentre lo sviluppo psichico risulta quasi sempre normale;  mancano i caratteri sessuali secondari e la funzione sessuale.  A volte si nota un invecchiamento della cute,  specie del volto.  Altre forme di nanismo accompagnano alcune sindromi da difetti genici,  come ad esempio il nanismo di Huzler, ecc. caratterizzati da deficienze nutrizionali, rachitismo, o malattie croniche infantili come vizi delcuore ,  nefropatie, epatopatie,  ecc.